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每对父母都希望生个完美的宝宝，为确保胎儿健康、顺利的出生，孕妇一般会进行产前检查，特别是高龄孕妇，下面洋医生医疗就跟大家聊聊高龄孕妇要不要做脆性X综合症筛查。
现在比较多的证据表明，父母生育年龄越高，孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出，年龄越大，生殖细胞DNA发生突变的概率越大，所以高龄孕妇一定要做脆性X综合症筛查。而脆性X综合症（FragileXSyndrome/FXS）是遗传性智力缺陷、自闭症最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。
FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变。在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。
脆性X综合征发病机理：
人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。
根据CGG重复数分为以下几类：
6-44正常人
CGG稳定传递，基本不会扩增。后代是正常的。
45-54低危人群
很可能生出前突变携带者，CGG传递过程可能会进行扩增。
55-200前突变携带者
CGG传递过程中会进行成倍的扩增，当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。所以前突变携带者的后代很大程度可能为脆性X综合征患者。
在正常人群中该基因前突变携带者数量众多，据目前国际相关权威研究数据显示，每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。
前突变携带者女性的生殖寿命较短，20%的前突变携带者有卵巢功能障碍，最终导致卵巢功能早衰。
我们经常会有这样的疑问，父母都正常，为什么出生的孩子却是智力障碍，例如前段时间，一对博士夫妇，生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者，CGG在传递过程中成倍扩增，由此孩子的CGG重复数便大于200，成为脆性X综合征患者，有严重的智力障碍。
大于200脆性X综合征患者
患者的神经系统发育异常，从而有严重的智力障碍。
随着医疗科技的发展，怀孕7周或以上，洋医生海外医疗即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。人类医学已经全面进入了基因时代，可以在基因层次上解决治疗很多疾病。
以往由于技术的限制，以及人们对基因检测的认知不足，使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗，从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育，她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。而现在可以通过基因检测技术从而确定自己是不是前突变携带者，是否会生出脆性X综合征患者。
洋医生海外医疗检查脆性X综合症优势：
1、怀孕7周即可检查
2、抽取孕妇手臂两管血液一共12ml，约3个工作日可取得报告
当然脆性X载体筛检并不只适用于高龄孕妇，有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。
还有哪些人需要接受脆性X载体检测？
1.家族有怀疑患柏金逊症的病史
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6.担心子女患上脆性X综合症（淮妈妈/淮备怀孕的女士）
ps:除了淮妈妈可以接受脆性X载体检测，保障下一代的健康，它亦可时适合所有预备怀孕的女士，作为婚前检查的一部分。
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发表于 2018-12-12 14:39:46
