NIPS产检主要针对全染色体异常及表列之微片段缺失进行检测。但是NIPS无创DNA产前检测并非所有结构异常均可被筛检出。小于2Mb之微片段缺失、非本单位提供之染色体微小片段之基因剂量变化、基因高度重复区域、染色体重组、倒置、平衡性转位、非平衡性转位、单一亲源染色体、镶嵌型等异常并不包含在本筛检中。而香港NIPS无创DNA产前检测覆盖最全面的检测:包含22项染色体异常(包括T21、T18、T13),4项染色体异常,20项微缺失症候群,20项骨骼发育不良基因突变)等66项。
为了确保NIPS产检的准确度,血浆中胎儿DNA浓度小于4%或检体品质不符合要求,可能需要重新采样。 NIPS无创DNA产前检测适用对象: 希望为胎儿进行最精确检测; 担心入侵性产检风险; 超声波异常或唐氏综合症高风险; 曾怀有染色体异常的胎儿; 反复流产;
而NIPS无创DNA产前检测只是一种筛查手段,并非诊断手段。如果NIPS无创DNA产前检测结果为阳性,香港建议还需做羊水穿刺明确诊断。 如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港客服(DNA0888)!!!
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