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唐筛高危怎么办？无创DNA产前检测和羊水穿刺该如何选择？宝妈必看！表妹文文怀孕13周了，上周做了唐筛，今天早上就给我打电话，说医院打电话告诉她唐筛高危，让她到上一级医院再做检查进一步确诊。文文问我应该怎么做？
其实很多孕妈都会遇到这种问题，毕竟唐筛结果现在准确率太低了。那么无创dna和羊水穿刺又该如何选择呢？
1、检测项目不同
无创DNA主要针对13、18、21，这三对染色体的发育异常做出诊断。
羊水穿刺可以检测23对染色体的发育异常，检测范围更广，准确率更高。
2、安全系数
无创dna是抽取孕妈的外周血来检测，安全，无风险。
羊水穿刺是在超声波的指导下，用细长针穿过肚皮，穿过子宫，在羊膜腔内抽取样羊水检测。有感染的风险，还有0.5％的流产率。
3、产检时间
无创dna最佳时间为12-22周6天。
羊膜穿刺的最佳时间为16--21周。
无创DNA，即无创产前检测，无创DNA产前基因检测，又称无创产前DNA检测。明确规定，无创DNA产检适用孕妇人群主要有三类：
1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。
羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：检验结果更准确、检测更多染色体、筛查孕周范围更广！
无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：
1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
相比在内地做的无创（仅限于做三项综合体），而香港的无创DNA检查就比较全面了
香港无创DNA与内地无创的区别：内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港产前无创DNA检查人体23对染色体外，其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。而且还包含了（宝宝XY性别染色体）简单来说，就是准确可靠，准确度达99.9%，检测更加全面。
其次，内地的无创DNA产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的无创DNA产前筛查只需要孕8周后、胚胎10mm就能做（抽血时妈咪是不用空腹的哦）。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有；而在香港的无创DNA产前筛查一般都是7-15天出，减少孕妇的心理负担。这是香港无创DNA产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创DNA产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创DNA也好还是在香港做无创DNA，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体。
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发表于 2018-12-27 11:16:40
