香港无创DNA产前检测必要吗？可以代替唐氏筛查吗？

懒懒的猫

　　香港无创DNA产前检测必要吗？可以代替唐氏筛查吗？1997年科学家第一次发现在母亲的血中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞，证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的。

　　2010年又有科学家证明，在母亲的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组。这一技术，是进行无创DNA检测的前提和基础。

　　无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，判断胎儿染色体是否有非整倍体异常。

　　胎儿染色体的非整倍体异常性疾病，常见的是18、21、13三体综合征，性染色体异常也比较常见，比如45.X，47.XXY等。这些都严重影响胎儿的未来健康，而且是不能治愈的。所以近几十年来一直研究产前诊断染色体疾病的方法。

　　羊水穿刺是金标准

　　羊水穿刺是金标准，但羊水穿刺是有创的，有感染、胎儿流失的风险，所以不能作为普查的手段。

　　唐氏筛查是普查手段

　　唐氏筛查也是无创的，但准确率较低，但由于价格低廉，目前还被作为普查手段。

　　无创DNA可以代替唐氏筛查

　　无创DNA无创，准确率高。当然，目前阶段无创DNA价格略高，但新一代无创DNA不仅仅能够检查21、18、13三体，对性染色体异常也能做出诊断。我建议大家有条件选择无创DNA来代替唐氏筛查。唐氏筛查结果出来后，一部分高危的麻麻会选择去做无创DNA产检，那么无创DNA到底是什么，怎么做的呢？

　　什么是无创DNA产前检测？

　　无创DNA产前诊断是运用新的分子生物学测序技术，通过抽取孕妇6-8毫升静脉血检查来诊断胎儿是否有染色体异常的疾病。

　　【适用人群】

　　（1）高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断（绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术）的孕妇；

　　（2）【唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇】；

　　（3）孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；

　　（4）不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

　　（5）羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

　　（6）希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；

　　（7）血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇.

　　无创DNA什么时候做？

　　孕妇进行无创产前dna检测的较好检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲，当女性怀孕12周以上的时候，都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。

　　无创DNA结果什么时候能拿到？准确度高吗？

　　①做羊水穿刺准妈妈需要4周后才能拿到结果，而无创基因产前诊断技术的检测周期短，抽完血两周后就能拿到检测结果了，使准妈妈能够尽早放心，如果胎儿有什么缺陷也能及时采取措施，减少身体受到的伤害。

　　②无创DNA检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达99%以上。

　　为什么有些孕妈去做香港无创DNA产前检测，可以筛查哪些疾病？

　　香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，还有包括胎儿性别检测等，在早期孕妇怀孕10周可以做。另外还检查例如常见的唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、天使综合症、兔唇、猫叫综合症等等。

　　回到家，老公担心我在家胡思乱想，陪我在家等结果，过了几天，结果出来了，我不是高危。那时候很纳闷，就问了下香港那边的医生，医生说唐筛会有假阳性，假阴性，所以有可能会误诊，在香港无创产前检测的检验技术已经很发达,准确率高达99.9%。所以经过这一次，我想和那些怀孕的姐妹们说，为了不那么折腾，不那么担心，做完唐筛，如果还不那么确定的情况下，就去无创DNA产前检测吧,无论是在香港还是在大陆做，这都是能给自己和宝宝带来一个最准确的结果，也能给自己带来一个最健康的宝宝！