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种植前遗传学诊断/筛查（PGD/S，俗称“第三代试管婴儿”）主要针对以下两类人群：⑴遗传性疾病患者（PGD），包括染色体病和单基因病；⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者（PGS）。
常见的染色体病有罗氏易位、相互易位、倒位、重复、缺失、染色体数目异常等。 单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前发现的单基因病有数千种。
全国首批高通量测序技术行PGD/S检测的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的基于高通量测序平台的染色体整倍性筛查平台，可以为染色体病和PGS患者进行准确诊断或筛查。成功对地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、血友病、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病等基因性遗传性疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。
您做羊水穿刺了吗？
我都做了PGD了为什么还要做羊水穿刺？
与怀孕后对胎儿进行遗传学检测的产前诊断技术相比，PGD/S检测的对象是种植前的胚胎，比产前诊断更早，这样可以选择正常的胚胎进行移植，避免遗传学异常的胚胎植入，减少人工流产或自然流产对患者带来的身体和精神的伤害。
但是临床医生会嘱咐PGD/S患者，怀孕后仍要进行产前诊断检测。很多患者因此产生疑惑，他们觉得我移植的胚胎都是经过检测的，而且结果是正常的，为什么医生还要让我怀孕后再次检测呢？此外还有一些患者担心羊水穿刺时影响胎儿发育，拒绝行产前诊断检测。 PGD/S后行产前诊断的主要原因是什么呢？
PGD/S后行产前诊断的主要原因
01 检测技术因素—等位基因脱扣
PGD/S检测利用的是极少量的胚胎活检细胞，由于样本量极少，检测前需要运用分子生物学的方法对极少量的遗传物质进行全基因组扩增，此时等位基因可能发生不对称扩增，即其中一个等位基因被优势扩增，另一个等位基因并未被扩增或扩增较少，导致在后期检测过程中只检测到其中一个等位基因，另一个等位基因未被检测到，这种情况被称为“等位基因脱扣”。PGD/S检测过程中如果等位基因脱扣，就可能导致误诊，这是现有检测技术的局限性。产前诊断时细胞数量较多，无需进行全基因组扩增步骤，因此误诊的概率大大降低。
02 胚胎固有特性—嵌合
目前PGD/S检测大多采用囊胚期活检的策略，囊胚阶段胚胎细胞主要分为2类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了不影响胎儿的发育，活检时均是在滋养层细胞中进行。在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可发生变异，即产生具有至少两种基因型的细胞，这被称为“嵌合”。如果被检测是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞很可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的情况，此时易发生误诊或漏诊。
03 疾病的人群发病风险依旧存在
在进行PGD/S时，我们观注的是家族中已经存在的遗传风险，而并不会进行所有疾病的检测。每一次妊娠都是一次全新的冒险，所有人群中会发生的疾病风险依旧存在，比如唐氏综合征，其它基因新发突变所导致的疾病、以及在先前检测中未发现的突变等等。这些只有在常规产前检查过程中发现了相应的症状才能进行相应的检查和诊断。
综上所述，PGD/S检测由于检测技术的局限性和胚胎发育的固有特性，会造成不可避免的误诊或漏诊，这一概率在4%左右。为了确保患者能够生育健康后代，临床医生会要求PGD/S患者怀孕后接受常规的产前检查并进行产前遗传学诊断。
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发表于 2019-1-2 15:14:26
