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上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。刘先生一家为此非常生气，多次找医院交涉，院方却以“传统筛查都有一定的漏诊率”为由拒绝承担相应责任。
无创产前DNA筛查技术自应用以来迅猛发展，越来越多的被准妈妈们接受。今天我们来聊聊这个技术的发展情况。这个技术相对来说是个新技术。但技术的理论研究比较早就有了，就是胎儿的DNA会有部分游离到母亲的外周血里面，而且是可以通过测序检测到的，但是要检测到并且定量，需要比较大的数据量。而当时的测序技术，如果要实现这个目标，成本高的无法想象。随着测序技术的突飞猛进，二代测序技术的诞生使得测序成本大幅度的降低，这样无创DNA技术就被开发出来了。
前一阵子，在区妇幼保健院做了唐筛，取结果时说我这个风险值有点高，建议我去做下羊水穿刺。没打算去做羊穿，因为偶怀的是双胞胎，我可不想有个什么意外，你想想，我连班都不上了，不就是想平平安安、健健康康的生下两个宝贝吗？原本很想无视高危的结果，可老公比我还紧张，说是不怕一万，就怕万一，还是检查一下的好，毕竟9月怀胎很不容易的。其实怀孕时就一直关注无创DNA产前检测，几个同城母婴群里也有姐妹讨论过，说是结果超准，跟羊水基本一样，关键是它不用把针头插进肚子里抽羊水什么的，哎呦，说起来就怕怕，只要抽偶几滴血就可以查唐氏综合证，还有爱德华什么症的。
感觉这个很靠谱，就自己上网对无创产前DNA筛查做了全面细致的了解，觉得周末就去做了，给自己和家人一个安心。
与羊水穿刺相比,无创dna产前检查有什么优势?
羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创dna产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创dna起始时间更早，持续时间更长。
无创dna产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：检验结果更准确、检测更多染色体、筛查孕周范围更广！
无创dna什么时候做？按照卫计委指南规定，无创dna最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创dna产前检测：
1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
相比在内地做的无创dna（仅限于做三项综合体），而香港的无创dna检查就比较全面了
香港无创dna与内地无创的区别：内地无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色综合体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而香港最全面的NIPS产前无创dna检查人体23对染色体外，22项体染色体异常(包括T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，还有胎儿性别检测在内。
其次，内地的无创dna产前筛查需要十二周以上才可以做这个检测，但是香港的无创dna产前筛查只需要孕10周后、胚胎10mm就能做（抽血时妈咪是不用空腹的哦）。并且出报告的时间各不相同，内地快的一周，慢的一个月都有；而在香港的无创dna产前筛查一般都是7-10天出，减少孕妇的心理负担。这是香港无创dna产前筛查的优势，想必各位孕妇都了解清楚了。目前社会呼吁大家提高对“唐氏儿”的关注，为了孩子的健康成长，希望家长给予一定的重视，通过无创dna产前检测筛查唐氏儿的风险率。总之不管内地做无创dna也好还是在香港做无创dna，宝妈们的目的就是给宝宝一个健康的身体。
按说有这么多家公司在做，竞争也比较激烈，价格为啥没有降呢？这其中很大的一个原因是--医院，所有的公司做无创筛查基本都要通过医院，不管是医院直接收费还是公司收费。中间有竞争，但是竞争的不是谁的终端价更低。我就不细说了。之所以这样，还是因为大家对医院还是相对比较信任，尤其是很多只生一个小孩，宁可多花点钱，在医院做，买个放心。这份信任就值很多钱。作为一个生物从业人员，深知科研技术要转化为实际生产力有多么困难，分子生物学方面就更是如此。无创DNA产前诊断这个技术能够应用并给民众带来实际的好处，我们深感自豪。但是好东西经过商业包装，中间环节增加了太多的成本，大众还得多花费不少没必要的费用，让人觉得比较心痛。
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发表于 2019-1-3 11:20:59
