脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。
随着科技的发展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质，约3个工作日可取得报告。
通过检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者，从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA，则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。
王女士，一名人民教师，丈夫是银行职员，在一个小县城过着很多人都羡慕的安稳的生活。王女士在结婚后没多久就怀孕了，儿子的降生让她在家中备受关爱。
然而幸福只维持到了儿子3岁，儿子明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流，别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里。
本该其乐融融的家庭陷入了忧愁当中。看着儿子一天天长大，智力却始终停留在三四岁，王女士愁容满面，内心很是疑虑和不甘，自己和丈夫都十分正常，为什么儿子却有缺陷，她带着儿子四处求医问药花费大量钱财都没有结果，甚至连他的病因都未能查清，后来王女士经过朋友的引荐通过迩文基因科技安排来到香港做脆性X载体筛查，经检查，发现王女士是脆性X综合征携带者，检查的医师也提醒王女士，脆性X综合征为家族遗传病，在产前一定要做脆性X载体筛查，这样可以避免生下不健康的宝宝。王女士也很是后悔呀，自己如果怀孕的时候做脆性X载体筛查就不会出现这种情况了。
脆性X综合征发病机理：
人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。
在正常人群中该基因前突变携带者数量众多，据目前国际相关权威研究数据显示，每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。
前突变携带者女性的生殖寿命较短，20%的前突变携带者有卵巢功能障碍，最终导致卵巢功能早衰。
我们经常会有这样的疑问，父母都正常，为什么出生的孩子却是智力障碍，例如前段时间，一对博士夫妇，生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者，CGG在传递过程中成倍扩增，由此孩子的CGG重复数便大于200，成为脆性X综合征患者，有严重的智力障碍。
香港迩文基因检测中心提供全方位的基因检测服务。其中生育健康类有：地中海贫血基因检测；无创产前产后亲子鉴定检测；无创产前DNA检测； 脆性X综合征检测等。癌症基因筛查类有：遗传性肿瘤基因检测-女性套餐；遗传性肿瘤基因检测-男性套餐；乳腺癌；大肠癌；肺癌胃癌等基因检测；传染病类有：血清抗体检测；疫苗抗体检测；还有天赋基因检测，提前帮助父母发掘孩子与生俱来的天赋潜能, 从而制定有效的培育计划, 达致因材施教。>>>>>>预约迩文基因微信：EMAN-HK 迩文拥有美国30年以上经验的临床实验室科学家，哈佛大学肿瘤科博士及多位专业的遗传咨询师。同时迩文与多家香港全科专科医生达成合作。始终坚持以客户体验为出发点，提供简单易懂的基因检测咨询服务。
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发表于 2019-1-8 11:21:07
