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无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢?
染色体非整倍体疾病
根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
唐氏(Down)综合征(T21染色体异常)
唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
无创产前基因检测Q＆A问答
Q：目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
A：无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
Q：无创基因产前检测的准确率高吗？
A：目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
Q：既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
A：虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
Q：我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？
A：如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办?
A：无创基因产前检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。
Q：什么时间做这项检查比较合适呢？
A：12孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周；如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。
Q：做无创基因产前检测是否需要空腹?
A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。
总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
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发表于 2019-2-13 11:20:50
