轻度脑室扩张——产前超声诊断及遗传咨询

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　　胎儿脑室扩张(ventriculomegaly)通常是指胎儿颅内侧脑室的增大，在中孕期胎儿的发生率大约为1%，此术语并非临床诊断，而是对多种因素导致的脑脊液增加或者脑室发育不全的描述。
　　超声评估侧脑室通常是在显示胎儿颅脑横切面的侧脑室水平，测量窦部(三角区)的最宽径，一个有用的定位标志是要同时显示顶枕沟，此解剖标志一般形成于妊娠20周后。有一项关于14~38周的健康胎儿的研究表明，尽管随着孕周的增长，脑组织也随之增长，但是正常侧脑室内径线确相对恒定，大小约为(7.6±0.6)mm。临床中认为小于10mm为正常。
　　轻度侧脑室扩张，也称为交界性脑室扩张(borderline ventriculomegaly)，定义为侧脑室窦部宽度为10~15mm。在临床中并不少见，发生率约为1%。
　　其可能的原因如下：
　　1. 正常变异。
　　2. 不同病因导致胎儿大脑异常的早期表现，包括①原发性大脑发育不良;②不同病因所致的梗阻性脑积水;③继发于缺氧、出血、感染所致的脑实质破坏等。
　　3. 伴发染色体异常(主要为唐氏综合症);遗传或非遗传性综合征;其他结构性畸形(比如开放性神经管缺陷(ONTD)、Dandy-Walker畸形、前脑无裂畸形、胼胝体缺如、皮质发育异常(MCD)、肿瘤等)。
　　可能的妊娠结局：
　　1. 正常：大多数(85~90%)孤立性存在的轻度侧脑室扩张胎儿产后追踪评估正常，尤其是当脑室窦部宽度小于12mm时。侧脑室宽度如果经过系列随访变小或者无明显变化，则预后较好。
　　2. 异常：①染色体异常，发生率5~10%，唐氏综合症多见;②存在产前漏诊的畸形(神经系统或者神经系统之外);③围生期胎儿死亡、早产、严重的宫内发育迟缓或宫内感染;④染色体正常胎儿出生后10~15%可能性患轻中度认知或运动障碍，当脑室窦部宽度小于12mm时，可能性降低为3-4%。
　　产前干预：
　　1. 羊水穿刺行染色体核型分析或aCGH，化验有无相关病原体，如巨细胞病毒、弓形虫感染;
　　2. 产前超声或者联合MRI追踪观察是否存在可能漏诊的胎儿畸形、评估胎儿生长发育情况、评估侧脑室扩张的动态变化情况。
　　新生儿处理:

　　产前诊断脑室扩张的新生儿需要相关学科进行仔细的体格检查和评估，完善中枢神经系统影像学资料，包括CT和MRI。产前未行染色体分析的需要在新生儿阶段进行检查。