孕期产检的妈妈一定想知道内地无创DNA和香港的无创DNA有何区别（分享）

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　     为什么要选择香港做无创DNA产前检测？听我说说

　　根报道，一孕妈妈在知道自己怀孕的时候很开心，终于当妈妈了。而她对于产检都是按时检查的，因为是第一胎特别的重视呢。没想到生下宝宝的时候才知道女儿是畸形的。瞬间奔溃了，她就不明白了怎么按时产检还是检查不出宝宝的健康？

　　在这里香港迩文基因的人员给大家讲解下，很多孕妈都是有定时产检的但是还是生下了畸形儿，因为孕妇的产检隻能排除一部分畸形，因为婴儿畸形是一个动态发展的过程，超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检查所有的畸形，存在一定的误差。

　　那么难道就没有更準确的办法查出宝宝的健康状况吗？

　　答案是有的。

　　那就是到-香港迩文基因检测中心进行无创dna检测。香港无创dna检测的优势很多，因此越来越多的人选择到香港进行无创dna检测。当然有的人会觉得内地都有为什么还要去香港做无创dna检测，而且觉得香港无创dna检测费用比内地的贵。让小编为大家介绍下香港无创dna检测。

　　香港无创dna检测好处：

　　检测时间更早：在香港做无创，只要孕期在8-10周以上就可以，而内地相似技术需要12-24周才能做。对于高龄产妇或者二胎妈妈来说，早查早安心，减少心理负担对宝宝有好处。

　　检测项目更多：香港无创DNA可检测23对染色体20中项目，是所有检测技术当中最全面的。

　　技术的安全性：检测时只需要抽取孕妇少量静脉血即可，安全无创，对孕妇和胎儿都没有伤害。

　　结果的准确率：其他技术假阳性较高，而香港无创DNA准确的率高达99.9%。

　　以上就是为什么要来香港做无创DNA的原因。为了谨慎着想，建议孕妈，特别是35岁以上高龄产妇都应重视此项技术，以免造成不可挽救的悲剧。

　　孕妈不重视产检：很多孕妈由于对产检知识的缺乏，而且她们觉得各种产检都是医院为了多挣钱故意设置的，所以对产检很排斥，别说是唐筛了，很多孕妈整个孕期都不产检，这种心态很不可取，如果宝宝出生以后有什么问题后悔也来不及。

　　就目前来说唐筛、无创DNA或羊水穿刺，还是保证生出健康宝宝的有效措施，需不需要做，不要靠自己的主观判断，一定要去咨询医生。就算贵，花钱买个安心，也是对孩子对自己的负责。

　　孕妈们是觉得金钱比较重要还是宝宝的健康比较重要呢，为了能生下健康的宝宝，还是应该进行无创dna产前检测，能更早的发现问题。

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在整个孕期产前检查里，除最常见的B超外，其实还有很多很多很重要的检查，而做这些检查的意义是什么？检查的原理以及风险性，准确性如何？我想每位妈妈可能都想知道？为了方便阅读，【迩文基因科技】小编我先建个目录吧：
1.唐筛
2.糖筛
3.NT
4.无创DNA（内地无创DNA与香港无创DNA）
5.羊水穿刺
6.绒毛活检

【孕妈知识】什么是唐筛唐氏筛查/无创-唐筛临界危险怎么办？
 
第一个问题
1.唐筛
2.如何进行唐筛呢？
3.那如果唐筛结果高危怎么办呢？
4.怎么正确的理解唐筛？
5.有没有更好的方法来做唐氏检查？

首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查，是通过孕妇血清检查、NT检查（早唐结合B超；中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等，计算出生缺陷胎儿的危险系数），筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。如果结果为高风险，需采取进一步检查（可选择羊水穿刺或者无创DNA检查）简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。

唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法,唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法治愈，60%患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。（综合看的资料和百度总结）

进行唐氏筛查的时间有2个时期，一是怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第16~21周+6天，称之为孕中期筛查。医生会开唐筛的单子，孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

那如果唐筛结果高危怎么办呢？

如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。
但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

怎么正确的理解唐筛？
在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。
查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。

有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。
这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。（有句话怎么说来着，方法总是比问题多的！常常用这个自勉，今天感觉在这也合适~O(∩∩)O~）

有没有更好的方法来做唐氏检查？
答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：
1. 早唐检查:
在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。
在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查P-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。
2.绒毛活检或者脐带血穿刺
这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。
除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创DNA产前基因检测（这个名字好像很多，随便度娘一下，不同机构都有很多说法，还需要研究）。无创DNA这个是我最近关注比较多的。不记得是什么时候，我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来发现很多人提及香港无创DNA升级版，内地唐筛高级版，什么PLUS版，搞得我也是一个头两个大呀，这两天在某些个网站上看了很多，现在香港那边有，国内有些医院有~
                                             
3.无创产前基因检测
这个检查内地是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。
对于普通人怎么选择这个问题? 是这样的，普通人做好血清学唐筛和NT筛查，如果结果高危，建议先进行无创DNA产前基因检测，为什么这样做呢？这是因为传统唐氏筛查的准确率在60%左右（因为我看到太多结果是高危而翻盘的例子），也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创DNA产前基因检测的结果还是高危，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了；如果无创DNA产前基因检测的结果是低危，就没必要进行穿刺了，这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺，减少流产等风险。如果做唐筛，最好早唐和中唐都做，如果直接跳过唐筛做无创DNA也可以的，做了无创DNA的话，就不需要再做唐筛，因为无创DNA的准确率比唐筛高得多。



如果是大龄产妇，一般医院都会告诉你说没必要做唐筛NT什么的，直接做无创DNA就可以了

在内地有无创需求的孕妇有两个选择：去香港做无创DNA或接受羊穿。我建议在交通方便，经济条件允许的情况下除广东孕妇近多数都会选择去香港做无创外，外地孕妇也可以适当考虑香港做无创，但是如果孕妇身体条件比较差，早期有流产迹象正借助保胎药在保胎的没必要长途劳顿为此去香港，羊穿本身是安全成熟的，只需去大型三甲医院即可。内地无创DNA基因检测在内地某些地区也是可以做，基因是华大做的。但华大之前的无创基因检测被叫停过。这也是导致我以及很多孕妇选择到香港做无创来的踏实的原因。

（后续会在内地无创DNA与香港无创DNA目录详细做介绍）具体的资料我下期再挖掘整理下再来更新哦…
有任何产期孕检问题欢迎找【迩文基因科技】了解

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       如今很多夫妇都选择只生一个孩子，所以对孩子的健康格外重视，生怕出差错。曾有媒体报道，一名湖南孕妇做了华大基因的无创产前基因检测，结果显示“低风险”，但婴儿出生后却被诊断出患有“13号染色体长臂缺失综合征”，恐怕这辈子很难像健康人一样生活了。早几年全国范围已经停止了无创基因检测技术，可能也有这部分原因。
　　【新闻报道】：
　　2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
　　根据男孩母亲的记述，可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——首先，产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。
　　于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

　　此事一经披露立刻引来了公众的关注，很多人表达了对这家人的同情，以及对华大基因的不满。不过必须实话实说，产前检测和其他任何一项医疗技术一样，都不是百分之百准确有效的。评价一种产前检测方法的好坏，必须从准确性和方便性这两个方面来衡量。

      说到这里我是想说，不是目前国内的基因检测确实有从服务性、参考性向临床诊断发展的趋势，而且整个市场也是比较混乱的，没有什么准入门槛，没有监管机制，对患者来说是非常不好的事情，整顿市场也是势在必行。必须要强调的是，基因检测是大势所趋，肯定是无法阻挡的，叫停也是是暂时的。所以现在内地还是可以做基因检测。

  　国内医院有两种选择，一种普通的，一种PLUS升级版，普通的只查三种染色体，PLUS查14种染色体。价格好像不同地方不一样。我有看到一些妈妈说2500左右的。香港以迩文基因科技为例的话一般就是6800港币。折合人民币也就是内地的双倍。香港的无创检测项目 达94种。