胎儿染色体缺陷该如何诊断（上）

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　　染色体缺陷如何产前诊断?产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。今天就让来自赣州安太妇产医院的专家讲解，胎儿染色体缺陷该如何诊断？

　　唐氏综合症(先天愚型、21三体)是最常见的染色体异常疾病，在人群中的发病率为1/700至1/800。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计，患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。由于唐氏综合症的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白(AFP)浓度下降、游离雌三醇(uE3)浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素(hCG)浓度则升高，所以通过联合测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够预测胎儿是否发生先天愚型的风险概率。筛查结果可以分为低风险和高风险，低风险即胎儿发生唐氏综合症的风险相对低，但不是可以完全排除该病。绝大多数情况下，筛查为低危的胎儿为正常。但是也曾遇到个别孕妇筛查为低危而胎儿出生后确诊为唐氏综合症。高风险即指胎儿发生唐氏综合症的风险相对高，但不是一定患病。在临床中遇到不少的DS高风险孕妇经羊水染色体核型分析证实为正常胎儿。因此对于DS高风险的孕妇一定要进一步检查，而不是告知孕妇建议引产。由于产前筛查方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，目前先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。

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