脆性X综合症和自闭症有什么关系？怎么预防？

宝妈2.0

我想有很多人不知道什么是脆性X综合症？跟自闭症又有什么关系？怎么才能预防宝宝患上自闭症？下面就告诉你这些问题。

什么是自闭症？

自闭症（也称孤独症），是一种儿童先天性的严重神经发育性疾病，主要症状为交际妨碍、语言妨碍和重复刻板行为，不小比例还伴有智力妨碍。近年来，自闭症逐步成为一个全球性的公共健康问题

什么是脆性X综合症？和自闭症有什么关系？

　　脆性X综合症（FragileXSyndrome）是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达缺乏所造成的。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质缺乏，引起不同的症状，包含自闭症等。

　　女人是脆性X基因携带者为1:151

男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女人仅仅脆性X基因携带者，表面并无显着病征。女人成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女人，便有1位是携带者。

脆性X综合症检测 到底有没有必要？

因为女性作为携带者，表面上看起来不会有太大的异常，准妈妈们有可能也并不知道自己是携带者，有50%的可能性把突变基因传给下一代。

这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者，而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。

的合作伙伴达雅高产前Y染色体+脆性X综合症（自闭症）检测，其母血Y-DNA检测能够进行Y-染色体测验，不只能够验男女，还能够及早检测出脆性X综合症遗传基因疾病。因此，了解胎儿是否携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解到孩子患上自闭症倾向性。

脆性X综合症的常见特征有哪些？

智力发育迟缓及智力残疾、专注力不足、言语迟缓、学习障碍等一些病症。

哪些人群需要检测？

1. 家族有怀疑患柏金逊症的病史；

2. 家族有自闭症的病史；

3. 家族有智力发展或生长迟缓的历史；

4. 家族有脆性X综合症的病史；

5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史；

6. 担心子女患上脆性X综合症的女士。

什么情况下不能做测试？

1. 接受过输血、器官移植或任何血液衍生物治疗，例如：封闭抗体治疗；

2. 在怀有多胞胎的情况或接植2个或以上胚胎的人工受孕手术后有胎儿夭折；

3. 胎儿的父亲是已知的Y染色体异常患者。

除了准妈妈可以做脆性X综合症检测, 保障下一代的健康,也适合所有准备怀孕的女士, 也可以作为婚前检查的一部分。

海港城基因中心

自闭症筛查宝妈怀孕7周就可以检测的，家族有遗传史的更要做一下的，由香港权威化验所达雅高检测的，提前一两天在“”予页纟勺就可以送检的，隔天出结果，同时还能知道BB性别。