母亲患马凡综合征做试管婴儿满月，破除巨人魔咒！——海外

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4月1日，上海某医院诞生了一名罕见的阻断马凡综合征（MFS）的第三代试管婴儿。目前，母子各项身体指标稳定。据悉，该家庭中共有五位马凡综合征患者，这名健康试管婴儿的出生，既意味着困扰这一家族的马凡综合征魔咒被彻底打破，也为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。

“巨人杀手”：95%的患者死于心血管并发症

《人间世》第一季中，23岁的马凡综合征患者王斌的主动脉随时会撕裂、发生大出血而死亡，为了活下去，他需要将全身的主动脉换上人工血管。在经历16小时手术后，他最终还是因突发肾衰竭而去世。

马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。该病由法国儿科医生Marfan于1896年首先提出，为常染色体显性单基因遗传病，发病率为1/5000～1/3000，大多数患者有家族史，同时有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，2018年被列入了我国《第一批罕见病目录》中。

该病以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，除体格细高，四肢及指（趾）细长外，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛等，主要危害是心血管病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，95%的患者死于心血管并发症。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

如何彻底打破这个家族的“马凡综合征”魔咒？

该疾病90％以上是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1的基因（FBN1）突变所致。FBN1是形成结缔组织弹性纤维的基础，弹性纤维遍布身体的各种组织系统，丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持，会导致主动脉扩张、动脉夹层破裂及全身多系统损害。经检测，周女士及其舅舅、姨妈、表姐都为FBN1基因c.4469A>C（p.Glu0A1a）杂合突变，虽然国内外文献均未报道过该位点，但周女士仍可以利用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），也就是通常说的第三代试管婴儿技术加以阻断。

“希望后代免受马凡综合征困扰，只有借助PGT-M技术，但女性患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症，属于高危妊娠，做任何决定都必须慎重、慎重、再慎重！”

据估算，目前全球有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者可能超过1600万。国际确认的罕见遗传病大约有7000种，约占人类疾病的10%，是当前医学面临的最大难题之一。

近年来，像上面说的案例一样通过第三代试管婴儿技术提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷“一级预防”的人越来越多。