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香港无创产前唐筛报告终于出来啦，内地唐筛高危的亲身经历 经历了2个多月的忐忑，最后迎来了好的结果，深深感受当妈的不易。一些经验供宝妈们参考。
一、唐氏综合症的产生时间 精子和卵子结合时就已形成，它是染色体异常，属于基因的先天问题。 （我记得测出高危，老妈一直问，能不能吃些什么缓解一下？很遗憾，目前没有后天补救措施）
二、NT和唐筛的关系，风险是怎么评估出来的？
唐氏综合症的风险评估因素：
（1）NT： 3mm（有的医院2.5mm）以内为正常，3mm～6mm为一个阶段参考值，6mm以上为另一个阶段参考值，数值越高风险越大。NT在13周以内做有意义，超过了没意义。
（2）血清： 具体里面哪些含量，我也不懂
（3）年龄：越年轻风险越小，35以上基本评估出都是高危（因此有的医院孕妇35岁以上就直接做无创或羊穿了）
还有体重、孕周、身高、月经周期。具体怎么算，我也不太清楚，应该输入电脑，电脑会计算的。影响因素很多，所以说准确率不高，印象里是60%～70%吧。
三、无创DNA和羊穿 无创就是抽一管血。目前检测最全面的就是香港无创产前唐筛（NIPS香港无创产前唐筛66项，全港唯一带保险理赔66000美元）。准确率99.9%。
羊穿是扎个小孔，抽取羊水，准确率99%以上。风险是怕扎到胎儿以及伤口发炎感染。基本都是在一个什么可视监控下做的，扎到胎儿的几率很小，发炎感染我感觉根据个人体质吧。我看风险率写着是千分之一。之前医生也会做一下检查以确保适不适合。 我的医生是推荐香港无创的，因为内地的只检测3项，香港那边最高可以检测95项，比较全面，既然要检查，那就检测全面一点，也比较放心，我好多姐妹都是在洋医生海外医疗了解做的，有的已经出生了，蛮准的，不仅可以检测小孩是否这些方面有缺陷，而且还可以检测信莂。
我在网上有搜到说禁止无创的，感觉这个消息很旧了，淘汰了。不过，不同医院仪器不同，分析能力不同，所以估计无创准确率也不同，宝妈可以问一下。我了解过很多资料，现阶段香港的无创产前唐筛相对于内地要成熟全面很多，不然也不会有那么多孕妈选择去香港做无创产前唐筛
四、临界值 临界值我的报告单上是270（不同医院不同，有的250，有的370，），值越小，风险越高。我是157，高风险。但我看有的宝妈500多，也说是高危。网上查了下。分为高风险，中度风险，和低风险。
270以下：高风险 270～1000：中度风险 1000以上：低风险
不知道是不是现在医院为了安全性，低风险以外的都会让做无创，毕竟这个中风险，有点尴里不尬的感觉。是让放心呢，还是不放心呢～索性就都去高风险算了？（猜测）
五、影响因素 如果是唐筛是高危，但是下面的因素你都没有，那么我感觉无创结果应该是没太大问题的。
这是我根据我的医生对我的询问总结的。 （1）夫妻双方的家族遗传史（有没有唐氏儿的遗传史） （2）孕前服药 （3）孕前接受过特别辐射（例如X光） （4）其它较大疾病
那时因为以上都没有，所以也是我在等待香港无创产前唐筛报告结果期间，比较乐观的一个重要原因。
六、 唐筛检测结果只是一个可能性比例，是概率。而宝宝有没有得唐氏综合症只有2个结果：是，或者不是。很多临界值的最后无创结果都是没问题的，我见过有的13，14的，也最后安全。
所以，高风险的宝妈们不要过于担心，安心等待无创结果就好。期间我们能为宝宝做的，就是吃好睡好，该怎样怎样，以免到时候测出来结果安全，宝宝却营养不良啦～
这些是我的经验归纳，欢迎宝妈们补充说明或纠正。
最后，祝福高风险宝妈们都能顺利通过最后的测试。
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发表于 2019-5-9 10:28:50
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