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L姐38岁，先生40岁，夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，结婚十五年来，已生育一女儿，今年上初中。二胎政策放开了，家里老人一直希望他们能再生育一个男孩，可是夫妻双方都是同类型地贫携带者，不敢贸然试孕。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 他们咨询了当地医生，说做第三代试管婴儿可以避免地贫，从15年10月份开始在广州某医院做检查，结果显示两人身体情况都不错，他们边看中医调理身体，边等着进入试管周期。 2016年3月进行取卵手术，L姐说一大早去核查证件、按指纹，护士指引去了试管手术区。 当她进去的时候前面一位患者还没有下手术台，护士让她坐下来，打了一针杜冷丁，然后坐旁边等。当前面一个取好了，轮到她取的时候却听到医生问护士：管子呢?取卵的管子呢?L女士瞬间要崩溃了，心想：太不严谨了吧，人都在手术台上了，没有做好准备也开始取卵? 最后只取了两枚卵，他们选择冷冻，怕进行筛查的话，几率太低。 通过取卵这件事情，夫妻俩觉得国内医院太不靠谱，多方打听到可以选择去泰国做试管。4月份在网上咨询多家公司，还抽空专门来了一趟深圳，爱嘉小爱坐下一聊就是2个多小时。后面又打了几通电话，最后选择通过爱嘉去泰国做试管。 L姐泰国试管流程： 6月29日 来月经。明天见医生。 6月30日 见医生。卵泡左7，右4。共计11个。现在抽血。7月1日开始打针。打针1、2、3、4，5号来见医生。 7月05日 见医生。今天血液正常7月14日 取卵11，受精9。 8月07日 胚胎报告出来，6个囊胚中：2个正常男孩;4个异常男孩。2个男孩胚胎等级特别好，是A等级。 移植： 8月26日赴泰国，27号见医生 9月1号移植一男胚 9月8日验孕HCG91.9。 L姐验孕成功，先生非常开心，我们也感到很高兴，祝福你们。 记得当初胚胎报告出来的时候，先生一直担心和不解：“小爱，为什么会这样呢?取了11枚卵子，可是筛查完只有2个男胚可以用。”虽然我们一直强调说这2个男孩胚胎等级特别好，说不定移植一次就成功了呢?事实如此。 通过这个案例再次验证，一颗好囊胚胜过多次植入，有人说：「不会看人死一半」。人不可貌相是因为外表会骗人，然而胚胎何尝不是?泰国第三代PGS试管，会对胚胎进行筛选，胚胎好坏看内在，染色体正常远比外表漂亮重要。 也有一些客户一直纠结到底是卵子不好还是精子有问题?既然事先无从鉴定精、卵好坏只好从囊胚诊断(胚胎植入前遗传学筛查 PGS)下手，希望能挑一颗正常胚胎创造好孕。 下面由爱嘉小爱为大家普及一下地中海贫血的知识 可能有的人会问什么是地贫筛查?筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗? 小爱：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。 有一类地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。 地贫会传染吗?会遗传吗? 爱嘉小爱：地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。 假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。 也许你会担心——我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗? 小爱：地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。 妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查。 泰国第三代试管给到很多高龄女性打开了另外一道门，PGD的筛查不仅可以选择宝宝性别，更重要的是避免了大龄孕育不健康宝宝的问题。就医时间也仅仅需要女性28天左右的时间。
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发表于 2019-5-15 11:33:51
