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泰国试管可以筛查脊肌萎缩遗传病吗？
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脊肌萎缩，这是一种常染色体隐性遗传病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。据悉，新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就有1人是致病基因携带者。一旦患病，最轻是情况就是SMAⅢ型，即在出生后18个月发病，可生存至中年，表现为婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。所以该疾病的危害非常大，因此避免患病儿的出生非常重要。
1、泰国试管婴儿优生优育
而对于优生优育来说，则是每一个家庭的愿望，但一旦家族中有患病儿出生或者父母一方/双方携带有脊肌萎缩致病基因，那么就要引起重视了。一般来说，脊肌萎缩症的病因是常染色体隐性遗传，为SMN基因第七号外显子纯合缺失引起的遗传性疾病。目前还没有特别有效的治愈手段和技术，主要的治疗办法就是以预防为主。所以当有家庭成员被确诊患有遗传性疾病，并且致病基因及突变类型已经确定的情况下，那么就适合进行DNA检测，从而确定亲属是否是携带者，如果是的话，那么后代就有罹患此病的危险。
因此针对该疾病的预防是可以通过泰国试管婴儿——移植前的pgd/pgs基因筛查技术来避免的，所以，对于家族有脊肌萎缩患儿出生，或者是夫妻双方存在携带致病基因的情况下，那么爱心龙凤胎建议大家最好是借助泰国试管婴儿实现后代优生优育，对自己负责，对孩子负责。
泰国采用的第三代试管婴儿技术，其面世的目的主要是针对那些患有遗传病的人们，因为男女不孕不育疾病，基本上第一代和第二代试管婴儿技术就可以解决了。而第三代试管婴儿就是在此基础上实现产前优生，提高ivf成功率，降低流产率，保障后代健康，避免患病儿出生。所以在做泰国试管婴儿胚胎移植前，首先对胚胎进行严格的筛选，将预防遗传病的工作提前到孕前，从而阻止遗传病遗传到下一代，并实现无创检查，避免对女性带来伤害。这一方法可以有效的预防包括脊肌萎缩症在内的诸多遗传病的发生。(包括避免染色体结构和数目异常，以及地中海贫血、血友病等100多种单基因遗传疾病)
注意!泰国第三代试管婴儿技术最主要是可以有效的阻断遗传病的发生。具体方法是，利用试管婴儿技术，取卵、受精、变成胚胎，胚胎养到第五天或第六天形成囊胚以后，取出囊胚滋养层的几个细胞送检，从而筛查已知的基因突变和染色体，将不携带包括遗传问题等问题的胚胎放入宫腔内受孕。可以说，患有脊肌萎缩症，生育如何防止遗传下一代的问题是可以得到有效的解决。
2、泰国第三代试管婴儿基因筛查
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：是在ivf的基础上，通过促排卵、取精、体外受精发育形成胚胎，对早期胚胎的遗传物质进行基因检测，从而挑选正常的胚胎植入子宫。利用该技术可以确保怀孕的是个健康宝宝儿，可以防止髓性肌萎缩基因遗传给下一代，还可以避免孕妇大月份引产的风险。其中全基因组的SNP位点设计的芯片Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。
并且一次检测，可针对单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断;可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体(葡萄胎);精准区分正常染色体与易位染色体，可挑选染色体正常胚胎，避免染色体易位在家族中传递。对于脊肌萎缩，其本病基因定位为5q11～5q13，因此对该疾病是可以准确筛查的。所以，存在脊肌萎缩等遗传性问题的家庭都能去泰国做第三代试管婴儿。
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发表于 2019-5-29 17:27:11
