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我的宝宝发育的怎么样？会不会有什么遗传病？怀孕妈妈因为担心肚子里宝宝的健康问题经常出现焦虑情绪，所以把握宝宝的健康状况可以让孕妈们减轻心理负担，保持轻松愉快的心情，那样对于宝宝的健康发育也有良好的促进作用。
通过产检筛查出宝宝患病的机率是很多孕妈都要经历的过程，常见的就是唐氏综合症的筛查。传统的唐氏筛查和羊水穿刺是两种经典的唐氏综合征预防方法，但是这两种方法都具有各自的不足。而今孕妈们有了更多的选择——无创DNA检测。
什么是无创DNA检测？
无创DNA检测通过获取母亲血液中含有的胎儿DNA，再利用高通量测序技术对胎儿的DNA片段进行直接分析，再判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA检测能检测什么？
无创DNA检测所针对的是特定的染色体数目异常。目前国内无创DNA检测只能对21号、18号和13号染色体这三条染色体的数目异常进行检测——分别对应唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征（帕陶综合征）。而香港无创DNA检测技术相比国内要高出不少，可以提供多达数十项染色体异常检测项目。
无创DNA检测的准确性
对于唐氏综合征而言，无创DNA检测的检出率超过99%。也就是说，通过无创DNA检测能够检出99%的唐氏综合征胎儿，漏检率不到1%。而在所有无创DNA检测判断为是唐氏综合征的胎儿中，99%的胎儿确实是唐氏综合征，有1%的胎儿可能是正常。相比于唐氏筛查60%-70%左右的检出率，无创DNA检测在唐氏综合征判断的准确性上无疑是很高的。
无创DNA检测的优势
要说无创DNA检测的优势，那么就肯定要和唐氏筛查以及羊水穿刺比较。与唐氏筛查相比，无创DNA检测具有高准确性的特点，无论在检出率还是特异性方面都要远优于唐氏筛查。而与羊水穿刺相比，无创DNA检测的主要优势是“无创”。事实上，羊水穿刺一直是预防唐氏综合征的可靠方法，羊水染色体至今依然是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但是，由于羊膜腔穿刺是一种侵入性操作，因此孕妇的接受度极低。而无创DNA检测在获得接近羊水穿刺准确性的同时只需要抽血即可完成，这是无创DNA检测相比于羊水穿刺的最大优势。
什么人适用无创DNA检测？
1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
有的孕妈反映因为做了唐筛结果是高风险，后来做了更加准确的无创DNA检测之后发现是虚惊一场，那段时间真的是度日如年，造成了极大的心理压力。而直接选择无创DNA检测的孕妈则是一步到位，省去非常多的麻烦，可以轻松愉快的养胎。
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发表于 2019-6-7 15:42:16
