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什么是地中海贫血?最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血不仅仅使患者自身的生活质量下降，由于极易发生各种并发症，患者多于青少年时期死亡，还会给家庭和社会带来沉重的负担，带来很大的社会问题。
地中海贫血的发病机制是：合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血在哪些地区多发?
我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。长江以南省份，尤其以海南、广西、广东、四川、贵州、云南等省份为多发。
所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。
地中海贫血通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。
地中海贫血带来的危害?
中、重度的地中贫血会使患者出现贫血的症状，浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。
还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害，导致心力衰竭死亡。
携带地贫基因的家庭想生育健康孩子该怎么办?
第三代是试管婴儿利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)在已确诊夫妻患有某种已知单基因疾病，或携带致病突变的情况下，对胚胎进行植入前遗传学诊断，选择健康胚胎植入，避免遗传/染色体病患儿出生。
在这里提醒大家，怀疑有先天性疾病家族史的夫妇，在生育前一定要前往正规医院接受正规的相关检查，如确诊自身或伴侣患有遗传病，及时选择第三代试管婴儿辅助生育，不要怀有侥幸心理，等到家族噩梦再次降临时才如梦初醒。
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发表于 2019-6-20 17:27:10
