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孕妈关心怀里的宝宝的健康往往会通过产前检测去了解，特别是想获悉宝宝是否患有一些比如唐氏综合症这样的遗传疾病时，有效的检测手段就非常重要了。目前常见的筛查手段有唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检测检测。可能很多人对无创DNA检测不是很了解，毕竟正式临床使用的时间不长，那到底什么是无创DNA检测？
什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血，相对于羊水穿刺而言，就被称为无创了。它的优点在于不容易出现感染、降低流产风险。
无创DNA产前检测有异常，孩子还能要吗？
无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一，孕妇在做无创DNA检测的时候，有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常，但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少，这个时候应该怎么办呢？是不是意味着宝宝就一定有问题呢？
目前的无创DNA的检测技术，它所采用的测序深度和覆盖度，对于常见的21双体、18双体和13双体，它的准确率是比较高的。
一般来说对于21双体，也就是唐氏综合症的检出率，基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体，它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体，它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告，提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常，都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水，做染色体的核型和基因芯片的检查，判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。
陈任指出，根据临床的经验，相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型、基因芯片等检查结果，来最后的明确诊断。所以由于技术的局限，有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题，欢迎专业的胎儿医学或产前诊断医生。
抽羊水和无创DNA检查几天能出结果？
无创DNA的检测大概是十个工作天可以出到报告。如果做穿刺的检查，做的是快速的染色体核型的检验，一般是五个工作天，也就是大约一周内可以拿到结果;如果是基因芯片的检查，那大概是两周可以拿到结果;如果做的是传统的染色体核型的话，大概是三周可以拿到结果。 | 
发表于 2019-6-21 16:04:51
