[孕期检查项目] 香港无创DNA检测能不能筛查隐性基因遗传病

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发表于 2019-6-21 17:51:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
以前国家一直提倡优生优育,那么孕期产前检查是不可避免的。为精确了解胎儿健康状况,香港无创DNA检查能准确直接的了解胎儿信息。而有些孕妈担心自己的宝宝患有隐性遗传疾病,那么香港无创DNA检测能筛查胎儿隐性基因疾病吗?今香港就带着孕妈的疑问介绍下香港无创DNA技术。

  其实基本上没有一个人知道自己携带了什么隐性致病基因,只有发病的时候才清楚,对于香港无创DNA检测能不能筛查隐性基因遗传病?在这之前先来看看染色体疾病和基因遗传病的特性。染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病。而基因遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。由此我们可以看出这是两种不尽相同的疾病,而香港无创DNA检测针对的是染色体疾病的筛查,所以是不能够筛查隐性基因遗传病的。要想宝宝不患上隐性基因遗传病,宝爸宝妈要在孕前做好检查。这也可以弥补香港无创DNA产前检测无法检查出来的项目。


  而我们知道隐性基因携带者一般不会出现任何病征,他只是拥有一条隐性致病基因,会被视为无病征的携带者,携带者是没发病,但是携带了一条致病基因,当同时与拥有另一条隐性致病基因结合就会发病。
比如:当父母均是携带者时,下一代有25%成为重症,50%携带,25%正常其实这属于婚前检测,一生只需做一次即可知道自己是否有隐性遗传基因,这样就可以提前预防。

香港无创DNA产前检测对染色体疾病筛查有哪些项目?

  众所周知,内地也是有无创DNA产前检测的,不过内地的检查只能检测3种染色体三倍综合症,如21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症),并且是孕12周才可以进行。


  而香港无创DNA产前检测只要孕10周即可进行,并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测出更多的项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。准确率可达99.9%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
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