昆明助孕托福天下第三代试管婴儿与HLA配型--地中海贫血患儿的福音

我是托福

昆明助孕托福天下“医生，为啥子我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛？难道就没得啥子根治的办法呀？”

相信面对家长们这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。

今日主题：
PGT系列科普四——地中海贫血患儿的福音

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什么是地中海贫血
地中海贫血(简称“地贫”)，是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有 60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。

图片来源：iawesome12.blogspot.com
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。