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地中海贫血
1978年，世界上第一例试管婴儿成功诞生，自此以后，试管婴儿技术已经成功帮助了许多的不孕夫妇成功生育后代。到今天，试管婴儿技术越来越先进，更多的配套技术帮助提高试管婴儿的成功率。
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但由于环境、压力、生活习惯等因素，越来越多的夫妻都患上不孕不育症，故而这些夫妻通常会选择辅助生育技术助孕。而在试管婴儿术前检查中，有一项“地中海贫血”让不少夫妻感到非常疑惑，他们会问：什么是地中海贫血?做试管婴儿为什么要查地中海贫血?今天我们就来了解一下吧。
做试管婴儿为什么要查地中海贫血
试管婴儿专家指出，地中海贫血是南方地区发病率非常高的一种遗传疾病，尤其在广东、广西、海南、福建等省，地中海贫血基因携带者高达20%。若夫妻双方任何一方患有地中海贫血，可能会对胎儿造成影响。
因此在试管婴儿术前对地中海贫血的筛查是非常必要的，这也是为生育一个健康宝宝做准备。
什么是地中海贫血
地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。地中海贫血主要分为两大类：由血红蛋白α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，为常染色体显性遗传病;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血，部分β地贫属于常染色体隐形遗传病。
地中海贫血的危害有哪些
根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。
轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。
重型甲型地中海贫血患者是纯合子，患者红细胞中血红蛋白由4条链组成，致使血红蛋白与氧具有极强的亲和力，红细胞不易释放氧，导致死胎或生后即死亡。死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为 “水肿胎儿综合征”。
但重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容、发育不良，并且贫血不断加重，常需间断地输血来维持生命。一般患者父母为致病基因的携带者，其子女的再发风险为1/4，男女机会均等。
试管专家表示，如果查出夫妻有携带地贫染色体，可以选择做第三代试管婴儿PGS筛查，目前第三代试管婴儿技术可以对胚胎进行染色体筛查，有效分辨地贫携带胚胎，能够避免移植带病胚胎，移植健康胚胎，从而阻断该病的遗传发生。
当然，你也可以直接做第三代试管婴儿，对所有胚胎进行染色体筛查，避免出现移植有其他染色体异常情况的胚胎，生育一个健康的宝宝。
去泰国做三代试管总费用，包括翻译，住宿机票之类的，总共要15-18万，要看选择的套餐，可以找爱心龙凤胎问，价格透明，IVF2007这是蔚X
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女儿因遗传病离世，绝望的母亲选择三代试管，圆梦健康男宝！
爱心龙凤胎好消息
客户姓名：L女士
女方年龄：34岁
试管原因：生健康宝宝
选择医院：Superior A.R.T.
医务顾问：爱心龙凤胎魏顾问
发布日期：2019年6月5日
L女士今年34岁，她与先生曾育有一个乖巧可爱的女儿，三口之家温馨幸福。
但天有不测风云，在女儿半岁大的时候，因发烧了好几天，去医院验血发现血小板低于1，中性粒细胞是0，被确诊为重型可再生障碍性贫血，是一种罕见的基因遗传病。经检测发现，女儿、先生和公公均携带同一基因变异位点，女儿的病症极有可能是因为该基因变异。
经过两个多月的救治，女儿仍未战胜病魔，因肺部、肝脾、腹部严重感染出血过多，最终吐血不止走了。经受不住女儿离世的打击，L女士几乎天天以泪洗面，沉浸在悲伤的情绪中，小家庭再不见欢声笑语。幸好有亲戚朋友们的安慰，和先生无微不至的照顾，悲痛中的L女士才逐渐从女儿离世的阴影中走了出来。
虽然心里的伤痛暂时愈合，但每每想到这件事，L女士都会悲从中来，她很想再生个宝宝，将没机会给予女儿的爱转移到这个宝宝身上，但她实在不想再遭遇同样的事情，同年10月份，L女士通过网络联系到我们，希望通过三代试管技术筛查胚胎该基因位点，以确保移植的胚胎不携带这个致病基因，避免噩梦重演。
爱心顾问得知L女士的情况后，在第一时间就联系了泰国医院，和医院多方讨论后，医院给出的回答是可以筛查。L女士和先生兴奋不已，马上安排时间来公司当面了解，夫妻俩觉得爱心非常正规贴心，确定签约后，爱心即刻协助她们在ART医院建模，为筛选胚胎做准备。
建模时间需要三个月，建模成功后L女士马上安排进周，整个试管过程非常顺利，最终获得2枚健康男胚，这次移植单胎男宝一次成功！以下是L女士的试管过程，供大家参考。
L女士试管进程
促排阶段
2019年4月19日（月经第3天）见医生，基础卵泡左6右8。AMH=2.16，LH=5.1，FSH=6.8，PRL=12.70，E2=11.1， TSH=1.19。暂定打针4天(375 units)。
4.23
复查，卵泡左9右4（大小均在9~14mm之间）。LH=2.3，E2=551。再打4天促排针(375 units)+防排针（0.25 mg）。
4.27
见诊，卵泡左9右3（大小均在14~21mm之间，长势不均匀），内膜12mm。LH=4.5，E2=2262，P=0.9。当晚打夜针。
4.29
取卵13个。
培育阶段
4月30日胚胎发育第1天情况：
昨天取卵13个，成熟10个，受精10个胚胎。
5.2
胚胎发育第3天情况：
8C，g2：3个胚胎
8C，g1：1个胚胎
7C，g2：1个胚胎
7C，g1：2个胚胎
6C，g2：1个胚胎
5.4
胚胎发育第5天情况：
2个胚胎达到鉴定标准。
当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。
5.5
胚胎发育第6天情况：
3个胚胎达到鉴定标准。
当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。
其余胚胎未达到鉴定标准。
5.21
胚胎鉴定结果（NGS+PCR）：
#1：HB G2 正常男胚
#2：HB G2 异常胚胎（16号染色体缺失）
#3：HB G2 异常胚胎（多处染色异常）
#3：HB G2 异常胚胎（检测不出来）
#5：HB G2 正常男胚
共5个胚胎达到鉴定标准，2个男胚正常。
移植阶段
2019年5月23日（月经第13天）见诊。内膜9.6mm，E2=206.4，P<0.05，LH=6.1。医生安排用药，为移植做准备。
5.29
移植1个男胚。
2019年6月5日（移植后第7天）检测HCG=103.9，验孕成功。
在咨询我们初期，L女士只是抱着试一试的态度，因为这种病情实在罕见，她不敢给自己太大的希望。在确认可以筛查后，不仅L女士和先生兴奋不已，爱心员工也非常高兴，能够给这个飘摇的小家庭带来希望，帮助遭受不幸的人们，这件事情带来的正能量才是我们坚持13年的意义。
现代医学日新月异，从1978年第一位试管婴儿的诞生，到如今PCR链式聚合酶反应在基因诊断中的广泛应用，输卵管堵塞、卵巢早衰、大龄难孕、遗传病等不孕不育难题已经逐渐被攻克。远到大洋彼岸的泰坦尼克号主题曲演唱者席琳·迪翁，近到50岁的中国女星伊能静，试管婴儿技术已经越来越普及，给成千上万的有需要的人带来了生的希望。
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发表于 2019-7-17 14:33:04
