爱嘉试管第三代总生不出男孩，是不是Y染色体微缺失？

爱嘉国际优优

爱嘉国际优优说道：我们都知道，孩子的性别是由父亲的性染色体决定的，XX为女孩，XY则为男孩。而在我们身边或者听说过的人群中，常常有这样的家庭，一连生/怀了好几个都是女孩，这些家庭总生不出男孩，是不是Y染色体微缺失啊?

男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的，过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者有了生育的可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。
　　一、什么是Y染色体
　　人类有23对染色体，其中1~22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
　　而生殖细胞经减数分裂后，女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体，男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY(男宝宝)或XX(女宝宝)，因此宝宝的性别是由爸爸决定的!
　　➤ Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。
　　Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
SRY基因
　　二、Y染色体微缺失的危害?
　　Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
Y染色体微缺失检测
　　目前明确的3个不重叠的AZF亚区分别为：AZFa、AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式：AZFa、AZFb、AZFc、AZFb+c、和AZFa+b+c。
Y染色体微缺失检测
　　● AZFa缺失较少见，整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症(sertoli cell only syndrome, SCOS)，为绝对的无精子症，同时伴有睾丸缩小等。
　　● AZFb发生率约1~5%，表现为生精阻滞，睾丸内可见精原和精母细胞，但无精子生成。
　　如果诊断为整个AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失，想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
Y染色体微缺失检测
　　● 其中AZFc区域缺失的发生率最高约占80%，临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力，多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下，也可在自然状态下遗传给其男性后代。
　　在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE(Testicular Sperm Extraction，睪丸取精术)获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。
　　AZFc区域缺失的少弱精患者，其精子数目有进行性下降的趋势，治疗后有可能在一段时间内改善精子质量，但最后可能发展为无精子症。因此，我们应及早对其进行治疗，并告知患者进行精子冷冻保存，以备进行ICSI。

三、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用
　　为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，即“第三代试管婴儿”。参阅：什么是第三代泰国试管婴儿技术?
　　●选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。
　　●如果选择男孩，是没有办法避免儿子Y染色体缺少的，因为Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能。
　　
Y染色体微缺失检测
　　➤Y染色体微缺失检测适应人群：
　　1、少精子症患者(精子密度小于每毫升5百万个);
　　2、精子密度正常，但原因不明的男性不育患者;
　　3、男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者;
　　4、原因不明男性不育患者用药前;
　　5、妻子有不明原因习惯性流产。
　　➤检验结果解读：
　　AZFa缺失：唯支持细胞综合征( SCO 综合征) 和无精子症，不建议进行睾丸穿刺。
　　AZFb和AZFbc缺失：SCO综合征或精子发生阻滞导致无精子症，不建议进行睾丸穿刺。
　　AZFc缺失：残存精子生成能力，表型多样，部分患者可通过睾丸穿刺获得精子，并进行辅助生殖
白度爱嘉优优获得连系！！
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