你了解染色体病吗？对优生优育很重要!

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　　你了解染色体病吗?对优生优育很重要!染色体是遗传物质的载体，遗传物质决定了一个人的外貌特征等等，人类总共有46条，23对染色体，其中包括22对常染色体，根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体。

　　染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常，绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起，及少部分由父母一方染色体平衡易位引起，根据核型分析可判断子代的遗传风险。

　　21-三体综合征是小儿常染色体病中最常见的一种，患者有三条21号染色体。新生儿中的发生率约占1/600-1/800.母亲年龄越大，其发病率越高。患儿呈特殊的呆滞面容，智力低下，发育迟缓等。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查，对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断，以早期发现唐氏综合征。

　　染色体检查是确诊染色体病的主要依据。国内一般是查外周血染色体核型分析，还有羊水细胞染色体检查等等，性染色体检查一般在妊娠14-20周进行，主要处理原则是及时终止妊娠，达到优生优育的目的。

　　染色体异常的发病机制不明，目前临床中发现的染色体病有上百种，为了解决这一生育难题，泰国第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生，PGS\PGD技术是针对胚胎的23对染色体进行筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等，还能够对二百多种种隐性疾病进行诊断。

　　通常PGS/PGD筛查是在移植囊胚前进行，我们知道，染色体有问题的囊胚很难正常发育，通常在孕早期的时候容易发生胎停育、自然流产等不良情况，即便囊胚能够存活到自然分娩的时候，生出来的婴儿也很有可能会出现智力低下、发育迟缓、畸形儿、有缺陷等情况。

　　但是通过泰国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查的囊胚则可以避免这一些情况，通过PGS/PGD筛查可准确的检测出23对染色体是否存在的缺失或是增多，有效排除有染色体异常的囊胚，进而挑选出健康优质的囊胚进行移植。

　　如果基因发生某种异常或是缺陷，可能会导致胎儿会患某种特定的疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症等。如果准爸爸准妈妈携带这种遗传疾病，那么，很有可能把这种疾病遗传给下一代，通过PGS/PGD筛查可以诊断出二百多种种隐性疾病，有效的避免了遗传疾病会传给下一代的风险，这是目前试管婴儿技术中最为全面的检测技术，通过PGS/PGD技术实现了优生优育的目的。