染色体平衡异位，还能通过试管婴儿生下健康宝宝吗？

爱嘉国际小会

湖南的叶女士，结婚多年，曾经一度怀孕两次，一次自然流产，一次胎停育。每次都是怀着激动的心情期待宝宝的降临，等来的却是噩耗。第一次以为是意外，直到第二次出事情后，才引起全家人的注意。

在医生的建议下，做了相关检查，被查出叶女士自身患有染色体平衡异位，这意味着她将不能通过自然妊娠怀孕生下健康宝宝。最后通过爱嘉国际，赴泰进行第三代试管婴儿，通过PGD/PGS技术筛选出健康的胚胎移植，才抱得好孕归来。

看到这里，有些人可能不解，染色体平衡异位真的这么严重吗?非得做试管婴儿才行吗?

答案是肯定的，常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险很高。

什么是染色体平衡异位：

人体的细胞中有23对(46条)染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。每条染色体上都携带着不同的固定基因，当一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素，平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

染色体问题有多严重：

大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和健康者所生的孩子，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，很难在子宫内自然发育成熟，一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产，生育出来的婴儿也会携带健康问题。

染色体平衡异位怎样做试管：PGS/PGD第三代试管婴儿技术

染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，在胚胎移植前，取胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。

PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查)，以增加怀孕的成功率。针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。

PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断多种单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，染色体有问题的患者，可以通过通过使用第三代试管婴儿技术，从根本上避免将疾病遗传给下一代，真正达到优生优育。