南京助孕托福天下第三代试管婴儿技术如何阻断Joubert综合征

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　南京助孕托福天下每个家庭都希望生育一个健康的宝宝，但是对于有家族遗传疾病的家庭来说确实很困难，就拿Joubert综合征来说，虽然这种病少见，却存在，随着医疗技术的发展，有没有什么技术可以阻断这种疾病呢，答案是有的，那就是第三代试管婴儿技术。
　　Joubert综合征又称Joubert-Boltshauser综合征，1969年由法国神经病学家Joubert等首次报道而得名。JS是一种以小脑一脑干发育不良(中-后脑畸形)伴发作性呼吸过度、眼球运动障碍、共济失调和智力低下为主要特征的神经发育障碍遗传病，根据涉及的基因分为20种类型,遗传方式主要为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传，在新生儿中的发病率约1/8000到1/100000，男女比例约3：2。

　　Joubert综合征具有显著的遗传异质性，目前已确认21个相关基因与其相关，其中10个常见Joubert综合征致病基因为AHll、ARLl3B、CC2D2A、CEP290、INPP5E、NPHPl、OFDl、RPGRIPl L、TMEM216和TMEM67，目前已定位的基因位点有9q34.3,11p12q13.3和6q23,并可能存在其它位点。

　　Joubert综合征患儿一般具有以下症状：
　　(1)头部MRI证实“磨牙征”;
　　(2)婴儿期低肌张力;
　　(3)程度不一的发育迟缓或智障;
　　(4)婴儿期发作性呼吸急促或者暂停和(或)眼球异常运动。

       除了上述表现，Joubert综合征常可伴视网膜发育不良、肾消耗病及多囊肾、先天性肝纤维化，少见症状如先天性心脏畸形、内脏反转、先天性巨结肠、唇腭裂、舌组织瘤、多指趾畸形、上睑下垂等。

　　JS病变主要在小脑蚓部，临床表现多样，而新生儿期临床表现不明显，容易漏诊。故对于存在阵发性呼吸深快和(或)呼吸暂停、肌张力减低的新生儿，应考虑到是否存在Joubert综合征，如果头颅MRI检查显示“磨牙征”等典型表现，则支持Joubert综合征的诊断。

第三代试管如何阻断Joubert综合征

　　Joubert综合征系常染色体隐性遗传的单基因遗传病，患者父母每次怀孕，孩子是Joubert 综合征患儿的风险为25%，目前尚无法通过药物或手术治愈，但是可以通过MALBAC-PGD的方法阻断该疾病的垂直传递。MALBAC-PGD可以在体外受精-胚胎移植前，利用MALBAC扩增技术及二代测序技术，对具有遗传风险的胚胎进行植入前遗传学检测，选择健康胚胎植入受者子宫，从而获得正常胎儿。

　　注意!新一代基因测序NGS技术，能筛查到染色体的细小微缺失，精准度较于ACGH技术更高。这样在囊胚移植前，运用PGS/PGD技术对所培育的所有囊胚进行基因筛查诊断，优胜劣汰后也就可杜绝新生儿罹患染色体病或遗传性疾病。