爱嘉国际小娜如何避免地中海贫血

爱嘉小娜

地中海贫血(以下简称地贫)，是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。

如何预防地中海贫血?
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重什么是地中海贫血?
要。
孕前、产前进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

地中海贫基因携带者如何生健康宝宝
进行胚胎植入前遗传学诊断PGD。PGD是在试管技术基础上出现的，可用于PCR技术检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的胚胎避免一些遗传疾病。

PGD-PCR(聚合酶链式反应)介绍
PCR是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。如：地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备，制作特制的筛查药水，所以费时较长。
一般卵子多的采用NGS筛查，卵子较少采用CGH筛查，特殊基因疾病人群采用PCR筛查，以达到优生优育生健康宝宝的目的。