无创DNA几周做好全面版胎儿全染色体检测要知道

zrm123

自从 卢煜明教授研发出无创DNA产前检测技术之后，产前无创DNA吸引受到多数孕妈的关注，不过新孕妈还是在无创DNA上了解的不是很清楚，不知道这无创DNA产前检测是怎么回事，甚至无创更新的很多升级，都不知道。怀孕的关注较多的，对检查时间多少周，有什么是需要注意的?围绕这些问题，而且重点说说什么是卓瑞姆胎儿全染色体检测。

　　在产检时，对于高龄孕妈和唐筛风险高的孕妈，现在多了一个建议做无创DNA产前检测的。因为无创DNA产前检测是通过采集孕妈外周血，然后提取胎儿游离DNA进行检测，这种检测方法不会对胎儿产生任何影响。有的学过生物的说就查三条染色体，那其他的20对咋办。而且他们出现一些风险也给孕妈和家里造成伤害的。

胎儿全染色体基因检测- 产前无创染色体筛查的全面版，产前检查及早发现胎儿是否有遗传问题，这对怀孕生子的家庭很重要。因为他改变了以前只能用唐筛，要么还要做羊穿进一步诊断。一方是不可靠的风险，另一方孕妈很多是抗拒这个羊穿还有的禁忌征。

卓瑞姆就是在无创DNA的原理基础，推出了胎儿全染色体检测是目前检测项目最全面的，检测胎儿23对染色体，包含21三体、18三体、13三体综合征，和20对染色体整倍体异常。而且还赠送NIPTPLUS卓瑞姆免费赠送NIPT-PLUS。只需在孕妈怀孕12周便可以检测，检测结果的准确率可高达99.9%以上。

　　孕妈如果需要做这两项产前检测，一般是建议在怀孕12周至24周去做，因为有研究母血中存在胎儿游离DNA浓度是随着妊娠的时间增加而增加。如果检测时间过早，母血中胎儿DNA浓度过低，从而影响检测结果的准确性;如果检测时间太晚，万一出现高风险，还要做羊水穿刺进行确认，就会错过理想处置时间。

胎儿全染色体检测最大优点是：在保证原有21-、18-、13-三体综合征检测准确率在99%以上的基础上，其余20对染色体都检测到。增加了包含性染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。覆盖更广的疾病范围，更多的检测信息大大提高临床对染色体疾病的检出能力 ，这些只需孕妇提供的一管外周血。

　　•更全面

　　高性价比：一次检测多数种胎儿染色体异常。

　　•安全：非侵入性，安全、无风险。

　　•早期：孕早期检测(妊娠12周开始)，易于后续的临床选择。

　　•卓瑞姆免费赠送NIPT-PLUS。

　　NIPT plus检测疾病列表如下：

疾病种类	异常区域	发病率	临床特征
T21（唐氏综合征）	21号染色体	1/750	特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍，寿命减少
T18（爱德华氏综合征）	18号染色体	1/3500—1/8000	先天性心脏病，外表及多器官严重畸形，发育迟缓，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁
T13（帕陶氏综合征）	13号染色体	1/25000	95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏病，活产寿命4-6个月
特纳综合征（45,X）	性染色体	1/2500女性新生儿	身材矮小，生殖器与第二性征发育不全，智力发育程度不一
超雌综合征（47,XXX）	性染色体	1/1000女性新生儿	一般外表正常，躯体外形特征不显著。大多数性发育正常，可孕育下一代。可能存在学习障碍、语言发育迟缓，以及延迟的运动能力、肌张力低下等
22q11.2  deletion 综合征含Digeorge综合征）	22q	1/4000	心脏病，血小板异常，面部特征异常，低血钙，进食困难，肾功能异常，发育语言迟缓，学习能力低下，免疫系统障碍，注意力缺陷多动障碍