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为什么夫妻两人染色体都正常，胎儿染色体会异常？为什么两个正常夫妻会生出唐氏综合症的孩子？胎儿的染色体不就是从父母那遗传的吗？染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对常染色体，1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲，一半来自父亲。因此男性精子里只有一半染色体，而女性卵子里也只有一半染色体，他们0.5+0.5=1。精子的形成过程就像下图这样，精原细胞和人体的其他细胞一样，拥有46条染色体。精原细胞通过减数分裂形成精子，精子的染色体有22条染色体和1条性染色体，染色体数目是人类其他细胞的数目的一半。
同理，初级卵母细胞和人类的其他细胞一样，拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞，22条常染色体和1条性染色体。
有办法避免胎儿染色体异常吗?
胎儿染色体异常和母亲的卵子，父亲的精子携带了异常的遗传物质都有关系。这种配子(精子/卵子）的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否是正常的，但是检查以后这个配子就不能用了。最重要的是没有办法预测是那个配子最终形成了受精卵。但是研究表明胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的，只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加，因此女方妊娠年龄和自然流产，出生缺陷都是有明确关系的。而男方一次射精有几千万条精子，不能预测是哪条精子和卵子结合，因此关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不能证明父亲年龄与出生缺陷有明确的相关性。
这也是医院将35岁以上高龄产妇定位唐氏综合征的高危对象的原因。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于多1条21号染色体造成的。下面是孕妇年龄与胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）的关系，我们可以看出来，40岁孕妇的唐氏儿出生率是20-24岁的孕妇的14倍，这还是在层层筛查，引产确诊唐氏儿的前提下的数据，如果没有产前唐氏儿筛查，那概率会更高。如果上一胎是唐氏综合症患儿，这胎的再发风险会增加1~2%。
因为在绒毛取样和羊水穿刺中检查出唐氏后，一般会引产，因此相同年龄段，出生的唐氏儿反而会比检查出的还低。从而也可以得出，在层层筛查的情况下，依然会有这么多新生儿是唐氏儿。一方面是有些孕妇没有按时产检、或者检查出后不舍得引产，还有一些是由于检查假阴性造成的。
为了减少胎儿染色体会异常，有什么建议吗？年龄较大的孕妇在产检时要及时做相关遗传诊断，绒毛取样和羊水穿刺都有时间要求，过了哪个孕周就不能做了，而且报告需要等较长时间。因此孕妇们一定要按时检查，有问题早发现。高龄备孕女性还可以通过第三代试管婴儿的PGS技术筛查胚胎染色体，并且选择健康胚胎移植，这是目前医学上避免胎儿染色体异常最无创的方法。
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发表于 2020-3-21 13:59:51
