|
来源：洋医生海外医疗微博 以下真實報導來自當事人欣然同意 即刻救援大陸青島求診病患，很揪心，結局很圓滿-PGD成功救人的故事 遲來的流淚來自獲得正常胎兒的不易-只因哭乾了淚水，令人不捨於連續兩胎足月終止妊娠於自體隱性遺傳「軟骨毛髮發育不全」的親生骨肉。這是一個單基因疾病，藉由精準基因醫學終止遺傳疾病，生下正常的下一代。 一對慕名北醫來自青島跨海慕名求診於我的夫妻，求診時表示兩次懷孕都在24週被診斷胎兒軟骨毛髮發育不全，注定36週引產讓其新生兒自然死去。原來夫妻兩人雖不是近.親通婚，卻及其罕見的各是RMRP基因突變帶原者的自體隱性遺傳，生下的孩子有1/4會罹病無法存活。不知是哭乾了幾公升的眼淚，全程看診自述病史，冷靜到不再掉淚令醫師心疼到揪心。我決定要創造一個正常的孩子還給她們。 若說PGS(preimplantation genetic screening)好比是診斷23套書籍是否完整，PGD (preimplantation genetic diagnosis)是必須通過PGS然後尋找書本中缺失的一頁是否正常。可見其難上加難。醫療費用是一般試管嬰兒的兩倍以上，超過60萬（含旅費，生活費及住宿」而且可能全軍覆沒，比如無正常胚胎或惟一正常的胚胎不著chuang以失敗作收。 個案因罕見到只能將胚胎細胞取樣送到英國診斷2個月。從初診到成功懷孕取決於生殖團隊，生技公司諮詢團隊，還有醫生專注的懸念，解決了一個哭不出來而懸命跨海求助的母親，遲來的成功在6個月內一次植入正常胚胎完成懷孕，我才第.一次看到她笑了，她說了台灣試管技術真牛，陳主任的精準策劃夠令人服氣，比起在青島看病人滿為患少了折騰，多了人情味……….。 2020/06/13透過微信傳來好消息並附上照片 感谢陈主任我今.天生了 女孩，我39周 ，破羊水发动的 3650g。这边医生说腹围大又是珍贵儿 怕出风险 给我刨腹产的。我説：前額怎有一紅點？她回答：红是打疫.苗点了个点，陈主任 可以发脸书。 我感動的笑了，病人懸命，醫生懸念。成就感真的很滿足。
| 
发表于 2020-6-15 10:42:15
楼主
