[经验分享] 好运健康三代试管专家解答关于PGD的9个焦点问题

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发表于 2020-7-18 10:53:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
从事试管咨询顾问工作4年以来,见证了上千家庭梦想成真,也见证了很多的家庭的圆满,但是在前期的咨询了解中,很多的客户对于试管PGD是什么是都太了解,今天小爱整理了一些经常被问到的有关于PGD的十个问题,被我们的生殖专家一对一解答过的,希望大家可以对于三代试管PGD有更深一步的了解!
1.PGD后有多少胚胎被植入?
移植给病人的胚胎数量并不取决于对胚胎进行遗传分析的技术,而是取决于每个病人的阶段、质量和特点。植入前遗传学诊断通常在高龄产妇(非整倍体筛查)或存在严重遗传病变(在许多情况下,存在于妇女)的情况下进行。在这两种情况下,多胎妊娠都是禁忌的。
因此,考虑到所有这些情况,三代试管医生通常推荐单胚胎移植。

2.PGD用于什么?
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一项补充IVF/ICSI的技术,帮助我们在胚胎转移到母体子宫之前检测胚胎中是否存在遗传异常。
目前的方法是在胚胎培养第5-6天对囊胚滋养层进行活检。移除的细胞可以通过PGS(植入前遗传学筛选)或遗传疾病(如DMD肌营养不良症)检测染色体异常的存在。

3.PGD转移囊胚是否有助于预防移植失败?
着床失败是指在使用卵母细胞进行了三次失败的IVF/ICSI后(或者在两次GL周期后)仍未成功怀孕,并且确保在这过程中,只选择了高质量的胚胎,在移植过程中也没有出现技术问题,而且该妇女没有明显的子宫异常。
通常,植入失败的夫妇会通过PGD(植入前遗传学诊断)来确定其原因是否为染色体异常。
4.PGD的主要风险是什么?
最大的风险,恐怕还是植入前发现母体子宫内膜,没有达到可以生育的厚度,以至于不得不取消这次胚胎移植,即使这个胚胎仍是一个健康的胚胎。此外,在基因筛查时可能会出现,所有胚胎都存在有基因突变/染色体突变,在这种情况下,移植也会被取消。

5.PGD的百分比数据意味着了什么?
PGD是用于非整倍体筛选,显示PGD后流产率较低。然而,关于怀孕和活产率的统计数据是不一致的。
同样的情况也适用于遗传性遗传病的PGD。例如,如果夫妻双方(男性和女性)都是隐性疾病的携带者,他们生下患有这种疾病的孩子的几率为25%。有了PGD,他们就可以阻断这25%的患病几率,拥有正常的胚胎,因此也就有了健康的孩子。

6.植入前基因诊断能预防自闭症吗?
目前还不可能通过PGD做到产前检查并预防。到目前为止,只有少数与自闭症相关的特定基因突变被发现,但其关联性还没有得到进一步确认。这使得PGD不可能完全避免这类疾病。

7.PGD一次需要多少胚胎?
PGD显然没有规定取出胚胎的最小数目。然而,出于这是一个昂贵的实验项目,如果为了保证一对夫妇在一个周期内胚胎植入后妊娠仍然失败,而可能进行更多的周期的话,一般建议保存更多的胚胎,通常为5个及5个以上。

8.如果做了PGD,孕中期的羊膜检查是否就没有必要了?
如果PGD发现了异常基因的胚胎,那么在胚胎移植前就会被舍弃掉,因此需要进行羊膜穿刺术的几率非常低,因为原则上没有理由怀疑怀孕时仍然存在基因疾病。所以,从广义上讲,我们可以说PGD将不再需要做羊膜检查。但是就目前国内的产检项目中,唐氏筛查是必须要做的项目之一,虽然不需要做羊膜可以做12周的NT或者抽血唐氏筛查,低风险就不需要再做羊膜了。

9.PGD最常分析哪些遗传疾病?
太多太多了,包括:脊髓性肌肉萎缩症、β地中海贫血,发汗的外胚层发育不良,高歇氏病、囊性纤维化、骨硬化病,多囊肾病,先天性神经性听力障碍、肌强直性营养不良,肌肉萎缩症,结节性硬化症,神经纤维瘤、亨廷顿氏舞蹈症,视网膜色素变性,血友病,……目前已知的第三代试管技术可筛查256种​基因异常遗传疾病。
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