第三代试管婴儿植入前遗传学诊断和植入前遗传学筛查

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植入前遗传学诊断（PGD）是1980年代后期开发的一种替代方法，可替代产前诊断和可能终止对将严重遗传病传给其子女的怀孕。

植入前的遗传诊断技术需要使用试管婴儿技术（IVF），即使这对夫妇有生育能力，也可以在将其植入子宫之前进行活检和遗传疾病测试。它为处于危险中的夫妇提供了生育未受影响孩子的机会，并避免了人工流产的需要。该程序并提出了X别选择和基因工程问题。

尽管现在可以通过这种技术诊断出越来越多的遗传性疾病，但不能以此方式诊断出所有遗传性疾病。囊性纤维化，单调性营养不良，亨廷顿病和β地中海贫血仍是最常见的诊断疾病（PGD Consortium 2012）。

应当指出的是，遗传疾病可能是由于单一基因疾病（由影响染色体上单个基因的突变导致的疾病）或9号非整倍性异常）或染色体或线粒体疾病的结构（引起代谢疾病，这是母亲的完全遗传）。在单基因疾病（如囊性纤维化）中，可以检查样本胚胎的实际基因中是否存在这种状况。其他遗传疾病，例如杜氏肌营养不良症或血友病，仅影响男性（生育相关疾病）。在这些情况下，检查细胞以确定胚胎的性别，仅雌性胚胎被替换。

如果发生由父母易位引起的反复染色体异常（如唐氏综合症和反复流产），可以确定几条染色体的数量和特征。

乔丹夫妇由墨西哥的美国团队治疗，是世界上第一个使用三人DNA融合新技术的父母婴儿。2017年，美国科学家令人信服地展示了如何使用Crispr Cas9基因编辑技术在生命的最早阶段纠正由缺陷基因引起的遗传疾病。

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第三代试管婴儿PGD如何执行？

当胚胎需要进行FISH分析时，使用标准第三代试管婴儿技术。如果精液异常或需要进行PCR分析，则使用ICSI。这是为了减少被精子DNA污染的风险。

通过外部保护层的开口从8细胞胚胎（分裂的胚胎）中除去单个细胞。该过程在显微镜下进行，而不会损害其继续正常发育的能力。然后分析细胞是否存在遗传性疾病。与卵裂胚胎活检相比，Blastocyt活检提供了更多的DNA材料用于分析，与裂卵胚胎活检相比，所得胚胎具有更高的植入率和活产率。

一种称为比较基因组杂交（CGH）的新技术可以评估所有23对染色体，从而可以鉴定和转移完全筛选的胚胎（当前的PGD和PGS方法无法分析每条染色体，因此可能漏掉一部分异常胚胎）。该程序在第5天的囊胚上进行，进行活检并分析（囊胚约有100个细胞）。在此阶段取出细胞的损害应较小，并且通过分析5或6个细胞，精确度更高。

不过随着试管婴儿技术的发展，染色体筛查技术也在进步，NGS筛查技术，Next Generation Sequencing,是胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，主要包括：全基因组重测序(Whole GenomeSequencing，WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴，可在短时间内对基因进行精确定位, 也可以说是PGS技术的高境界版本，是当今试管婴儿技术的最高权威技术。