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植入前基因测试（PGT）使我们能够在移植前测试胚胎对于知道自己有遗传风险的人，可以在怀孕前进行PGT-M或（单基因/单基因缺陷的植入前基因检测），以大大降低患上患病孩子的风险。 PGT-M如何工作？ PGT-M它通过先证者或者夫妇双方携带者确定治病位点，并在家系中进行验证。验证通过后，经患者知情同意，进入PGT-M治疗周期，待胚胎发育至囊胚阶段时对达到胚胎活检标准的囊胚进行活检，再对活检样本进行遗传学检测，最后通过生物信息学分析胚胎是否携带致病基因，根据分析结果可将胚胎分为完全正常胚胎、携带致病基因的胚胎以及患有遗传病的胚胎。检测结果返回后，患者经遗传咨询和知情同意后进入冻胚移植（FET）周期，优先挑选完全正常的胚胎进行移植，从而阻断单基因病的传递。 植入前基因组测试（PGT-M）适合我吗？ 植入前基因组测试适用于那些担心将遗传性疾病或病状如囊性纤维化，β地中海贫血和范可尼贫血传染给孩子的人们。您不一定有生育问题，如果需要，我们也可以提供帮助。 PGT-M以前被称为PGD，植入前遗传学诊断或第三代 试管婴儿技术 。自从PGD首次获得人类受精和胚胎学管理局（HFEA）的许可以来，可以测试的遗传疾病 列表一直在稳步增长。现在，PGT-M可以用于几乎所有具有确定的突变和合适的家庭成员的单基因疾病。 PGT-M适用于具有特定单基因疾病传承风险的人，例如： 您和您的伴侣是相同的常染色体隐性遗传病（例如囊性纤维化）的携带者 您是X连锁疾病（例如Duchenne肌营养不良症）的携带者 您或您的伴侣患有常染色体显性遗传疾病（例如，亨廷顿病） 您或您的伴侣患有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2） 您的孩子或怀孕患有单基因疾病 PGT-M测试是为每个家庭唯一创建的。只要已鉴定出特定的家族性突变并且合适的家庭成员可用于测试准备，PGT-M几乎可以用于任何单一基因疾病. 试管婴儿PGT-M可用来帮助识别和避免某些基因组疾病的最佳技术之一，它可以使您的宝宝健康成长。
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发表于 2020-8-3 09:49:51
