三代试管婴儿助脊髓性肌肉萎缩症携带者生健康宝宝？

泰嘉运试管婴儿

8月上旬热议大事件，多次刷到一条令人痛心的“70万一针的天价药”。

网络新闻报道：广东一位母亲欧阳春兰，向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症（以下简称“SMA”）疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。新闻一出，瞬间登上各大平台热搜，一时间引发众多网友的关注和热议。

正是这一新闻热点，让大家感受到了脊髓性肌肉萎缩症这个罕见病患者群体在“天价药”面前生命的渺小和生活的无奈、窘迫、痛苦。

什么是脊髓性肌肉萎缩症SMA？

脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。

最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位，通常患儿的父母都是携带者。

属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000~1/10000，人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”-致病基因携带者，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿？

首先不要恐慌，正常人群可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查；有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查；若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。

SMA携带者如何生健康宝宝？

若双方都是携带者，可进行辅助生殖三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断干预。

第三代试管婴儿可以筛查数百种疾病和染色体异常，包括脊髓性肌肉萎缩症SMA，还有：

1：单基因遗传病：地中海贫血、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。

2：相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。

泰嘉运好孕姐愿每一个家庭都能迎来健康聪明的宝宝！