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唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，婴儿发生唐氏综合症的几率增加；如宝妈年龄在35岁至39岁，几率为1/50。宝妈年龄超过40岁，几率高达1/20。 唐氏综合征有哪些特征性表现？ 唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显； 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有经期，有可能生育。 患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
如何预防唐氏综合征发生？ 唐氏综合征是由于染色体异常所致，又称为21三体综合征，大部分原因是因为母亲卵子的21号染色体不分离造成的，属于一种严重的出生缺陷病。唐氏综合征婴儿的绝大多数的父母本身是健康的，在唐氏综合征的所有患者中，只有三分之一的患者是家族遗传的，更多患病者父母本身是健康的。 泰嘉运表示目前唯一能从根源上完全避免唐氏综合征的，只有第三代 试管婴儿，又称PGS\PGD基因检测技术，针对试管后产生的多个胚胎进行染色体检测，既可以提前了解胚胎染色体是否健康，又可以检测到每个胚胎的X别，接下来选择一颗健康的胚胎进行移植受孕。可以从基因层面完全规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，同时提升试管婴儿的成功率。目前 ，这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。
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发表于 2020-8-25 11:15:55
