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唐氏综合症是啥病？ 唐氏综合症的病因是由染色体异常导致的（多了一条21号染色体）。 唐氏综合征发生率和母亲怀孕年龄有关，高龄孕妈卵子老化是导致21号染色体发生不分离的主要原因。 目前的医学水平对于唐氏综合征没有有效治L方法，唐氏儿的活胎率约1/600。 唐氏儿出生后免疫力低下，需要常常注意预防感染，有的胎儿还需要矫治脏器畸形。 除此之外，唐氏儿还具有特殊面容，如眼距宽，舌常伸出口，流涎多，身材矮小，草鞋足等。有的还会出现嗜睡和喂养困难，智能低下且随着年龄增长越来越明显，智商在25~50间，动作发育和性发育延迟。 预防唐氏儿出生，要从做好孕期产检开始。尤其是高龄孕妈，唐氏筛查必不可少。 唐氏筛查是抽取孕妇血清，检查母体血清中甲型蛋白和绒毛促性.腺.激.素的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时孕周等，计算出怀上唐氏儿的机率。 通常医Y做的唐氏筛查在孕15~21周内，也就是怀孕后四五个月时进行。 若结果是高危或临界，再进行羊水穿刺。此时若不幸确诊，医生会要求终止妊娠。 正常情况下怀孕45-50天（6到8周）人工L产是Z佳时期，对身体影响小，恢复也快。 那么，有没什么办法，可以将唐氏筛查的时间点提前呢？ 这里就不得不说“敏儿安t21”了。 敏儿安t21是一项高敏性染色体性疾病检测技术，利用怀孕时胎儿释放在母体内的dna做分析，采用新一代dna技术对胎儿的游离dna进行深度测序，从中得到胎儿的遗传信息。 和普通唐筛检测方法一样，但检测时间比普通唐筛早，检测项目也比较多。 除了普通唐筛做的21号、18号、13号染色体，敏儿安t21还同时检测4项性染色体和105项微缺失和微重复症候群。 敏儿安准确率（99.9%）也比普通唐筛（60-70%）要高出很多。 由于敏儿安t21检测点在HK，孕妈出行不方便，洋医生海外医疗推出“不到G邮寄筛查服务“，可安排当地采血邮寄。
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发表于 2020-8-26 14:33:42
