唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个才是最好的选择？

hehua

经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查宝宝染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢？查宝宝染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。



目前可以检测宝宝染色体是否异常的方法有几种，分别是唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，于是孕妈妈们要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于—唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个才是最好的选择，我该如何选择?下面列出几项检查的优缺点，让孕妈妈们对这些检查有一个更好的了解，知道自己该选择什么样的检查才是好的。

首先是各种检查的优缺点

唐氏筛查优缺点:
①优点：经济实惠、安全(只需抽取静脉血)

②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。



羊水穿刺优缺点：
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。准确性高，是目前检测范围广，准确性高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

香港无创DNA优缺点：
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99.9%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)，检查周期早（B超确认怀孕满六周以上就可以检测），对基因进行多组检测，更加全面，除了可以确定出唐氏综合症（俗称21三体综合症），爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症；还可以检测23项染色体，除唐氏三项外，增加性染色体异常综合征（包括胎儿性别检测）、三倍体综合征以及缺失综合征等。

②缺点：费用稍高。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。



唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个才是最好的选择？经过以上这些介绍，孕妈们可以根据自己的实际情况选择适合自己的检测方式。每个家庭都希望生育一个健康可爱的宝宝，所以大家对于产检一定要重视起来。