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无创产前基因检测可以帮助检查胎儿是否有问题，对女性和胎儿都是好的，那么无创产前基因检测是什么呢？
无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。无创产前基因检测仅需采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
其中先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。
虽然在怀孕的过程中需要做无创产前基因检测，但是很多人不知道这是用来做什么的，那么无创产前基因检测到底可以检查什么呢？
目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。
要知道目前单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。
无创产前基因检测大多数女性都是会做的，那么很多女性想知道，为什么要做无创产前基因检测呢？
1997年科学家发现在孕妇的外周血中存在一定比例的胎儿游离DNA片段，无创基因产前检测技术便是基于这一发现而产生的。该技术通过采集孕妇10ml静脉血，采用新一代高通量测序结合生物信息学方法，分析准妈妈血液中的胎儿DNA信息，判断宝宝是否患有染色体非整倍体（21-三体又称为唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。
要知道我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征，患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。
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发表于 2020-9-14 11:10:29
