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地中海贫血是一种由于红细胞血红蛋白的珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的单基因遗传性慢性溶血性疾病，因为最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是全球，也是发病率最高的单基因遗传病之一。 地贫的临床表现跟它的基因型有关，轻者可以无任何症状，血红蛋白可正常或轻度下降。重者可能重度贫血，肝脾肿大、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄增长会逐渐出现头颅变大。额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型特殊面容。 地贫属于基因缺陷病，目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，病因不是身体缺乏营养素，地贫携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗，需输血甚至干细胞治疗等，严重者可能还没出生就胎死宫内，所以补充剂改变不了基因,也就没有什么作用。 地中海贫血会由轻型变重型吗? 地贫不会由轻型变为重度，因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重，因此要在孕期加强监测。 如果孕妇地中海贫血基因检测确定为地中海贫血，会建议丈夫检查相关基因筛查，地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，因此婚前检查和产前诊断不容忽视。 贝安健康提示：地贫携带者建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质改善地贫症状。
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发表于 2021-7-23 10:10:22
